Η Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι µία σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια µε συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό περίπου 1/10000 άτομα. Πρόκειται για  µία ενδογενή μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή σχεδόν πλήρη ανεπάρκεια ενός ενζύµου που βρίσκεται στο ήπαρ, τους νεφρούς και το πάγκρεας και που διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη το οποίο προμηθευόμαστε από την διατροφή μας.

Η αστοχία της διάσπασης της φαινυλαλανίνης από τους μηχανισμούς του οργανισμού έχουν ως αποτέλεσµα την συσσώρευση και την αύξηση του αμινοξέος αυτού καθώς και των τοξικών παραπροϊόντων του σε όλα τα υγρά του σώµατος, διαδικασία που προκαλεί σημαντικές βλάβες στον οργανισμό µε κύρια βλάβη αυτή του εγκεφάλου και του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι είναι η φαινυλαλανίνη;

 Η φαινυλαλανίνη είναι ένα από τα 9 απαραίτητα αμινοξέα που λαμβάνουμε από τις τροφές και χρησιμοποιείται φυσιολογικά για τη βιοσύνθεση των πρωτεϊνών στον οργανισμό μας. Όταν ο οργανισμός δεν χρησιμοποιεί το αμινοξύ αυτό, το μεταβολίζει απομακρύνοντας το από τον οργανισμό, κάτι που δεν συμβαίνει στους ασθενείς που πάσχουν από PKU με αποτέλεσμα την αύξηση της παρουσίας του αμινοξέος (υπερφαινυλαλανιναιµία).

Ανάλογα µε το ποσοστό ανεπάρκειας του ενζύµου που διασπά την φαινυλαλανίνη, εµφανίζονται διάφορες κλινικές µορφές της υπερφαινυλαλανιναιµίας, όπως:

• Κλασσική μορφή στην οποία η δραστικότητα του ενζύµου είναι σχεδόν µηδενική,
• Ήπια μορφή στην οποία υπάρχει κάποια δραστικότητα του ενζύμου,
• Επιµένουσα στην οποία υπάρχει μεγαλύτερη δραστικότητα του ενζύμου,
• παροδική στην οποία υπάρχει μεγάλη δραστικότητα του ενζύµου και το άτομο παραµένει φυσιολογικό ακόμα  και χωρίς διαιτητική αγωγή.

Η Φαινυλκετονουρία και τα συμπτώματα στα παιδιά

Ενώ κατά τη γέννηση τα βρέφη είναι κλινικώς φυσιολογικά και δεν εµφανίζουν συμπτώματα, τα προβλήματα συνήθως ξεκινούν κατά τη νεογνική ηλικία. Μερικά πρώιµα συμπτώματα μπορεί να είναι :

• η δυσκολία του παιδιού στη σίτιση ή/και οι έντονοι εµετοί,
• η δυσάρεστη µυρωδιά μούχλας που θυμίζει ποντικό ή λύκο και οφείλεται στην υπερφαινυλαλανιναιµία,
• αν δεν εφαρμοστεί θεραπεία τα παιδιά εµφανίζουν εξανθήματα,
• υπερκινητικότητα, άτακτες άσκοπες κινήσεις ή/και ρυθµικές ταλαντώσεις.
• Ορισμένα παιδιά μπορεί να εµφανίζουν σπασµούς ή να παρουσιάζουν μη φυσιολογικά ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα.
• Τα παιδιά µε PKU έχουν ανοικτόχρωµο δέρµα και γαλάζια µάτια και είναι πιο ξανθά συγκριτικά µε τους γονείς τους, φαινόµενα τα οποία οφείλονται στην καταστροφή του ενζύµου τυρισινάση, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της µελανίνης δέρμα.
• Άλλα συνηθισμένα συμπτώματα στα παιδιά που παίρνουν θεραπεία είναι το μικρό μέγεθος κεφαλής, ο προγναθισµός και τα µεγάλα διαστήµατα µεταξύ των οδόντων, ενώ συχνή είναι η καθυστέρηση των παιδιών στην ανάπτυξη. Στα περισσότερα παιδιά η νευρολογική εξέταση δείχνει ότι είναι υπερτονικά µε αυξηµένα τα τενόντια αντανακλαστικά τους.

 

Φαινυλκετονουρία και διατροφή

Γενικότερα, στην κλασσική και την ήπια PKU εφαρμόζεται δίαιτα πτωχή σε τρόφιμα που περιέχουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, µε στόχο να πετύχουµε ιδανικά επίπεδα φαινυλαλανίνης περίπου κάτω από 5mg/dl.

Παρόλα αυτά, είναι σκόπιμο να έχουμε υπόψη μας ότι η φαινυλαλανίνη είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη των παιδιών, εποµένως η δίαιτα ασθενών µε PKU πρέπει να περιέχει μικρή αλλά ανεκτή ποσότητα φαινυλαλανίνης στην διατροφή, ποσότητα που εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού, τον ρυθµό ανάπτυξης του αλλά πολύ περισσότερο και τη δραστηριότητα του ενζύµου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Στις άλλες 2 μορφές της ασθένειας, είναι πιθανόν να μην εφαρμοσθεί δίαιτα πτωχή στο αμινοξύ κάτι που εξαρτάται από την γενικότερη κατάσταση της υγείας του ατόμου.

• ΤΡΟΦΙΜΑ ΠΟΥ ΠΕΡΙΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ ΕΙΝΑΙ : όσα περιέχουν πρωτεΐνες όπως το κρέας λευκό –κόκκινο όλων των ειδών, τα αυγά όλων των ειδών, τα γαλακτοκομικά προϊόντα (γάλα-λευκά-κίτρινα τυριά-γιαούρτι-αριάνι-κρεμώδη τυριά), τα ψάρια όλων των ειδών ακόμα και οι κονσέρβες, τα πουλερικά όλων των ειδών, τα όσπρια όλων των ειδών όπως φασόλια-ρεβίθια-φακές-φάβα, οι ξηροί καρποί όλων των ειδών ακόμα και το ταχίνι.

• ΤΡΟΦΙΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΚΑΤΑΝΑΛΩΘΟΥΝ ΑΦΟΒΑ ΕΙΝΑΙ : όλων των ειδών τα φρούτα και τα λαχανικά που δεν έχουν ή έχουν μικρή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες από την φύση τους, τα λίπη και τα έλαια όλων των ειδών.

• ΤΡΟΦΙΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΚΑΤΑΝΑΛΩΘΟΥΝ ΚΑΙ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΠΡΟΣΟΧΗ ΕΙΝΑΙ : όλοι οι υδατάνθρακες όπως τα ζυμαρικά, το καλαμπόκι, η πατάτα, τα δημητριακά, τα σιτηρά και τα παραπροϊόντα τους που επίσης έχουν κάποια χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

 

Φαινυλκετονουρία (PKU) και διατροφή : υπάρχουν ειδικά τρόφιμα για τα άτομα αυτά;

• Τα τελευταία χρόνια κυκλοφορούν στην αγορά ειδικά τρόφιµα χαµηλά σε πρωτεΐνες, (ζυµαρικά, προϊόντα αρτοποιίας, µπισκότα, ψωµί) με σκοπό να αυξήσουν την ποικιλία γευµάτων και να καλύψουν τις ενεργειακές ανάγκες των παιδιών και των ατόμων με PKU.
• Για τα βρέφη και τα νεογνά που τρέφονται αποκλειστικά με γάλα υπάρχουν τα ειδικά σκευάσματα γάλατος που είναι πλούσια σε λακταλβουµίνη (γαλακτολευκωµατίνη) με σχέση αμινοξέων περίπου όµοια µε το µητρικό γάλα αλλά με πολύ λιγότερη φαινυλαλανίνη από το πλήρες γάλα της αγελάδος. Τα γάλατα αυτά περιέχουν όλα τα άλλα απαραίτητα για την ανάπτυξη του βρέφους αμινοξέα σε συνδυασμό με ικανοποιητική ποσότητα θερµίδων, ενώ  είναι πλούσια σε θρεπτικά συστατικά όπως  βιταµίνες, µέταλλα και ιχνοστοιχεία. Τα γάλατα αυτά έχουν χαµηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.
• Στα βρέφη που θηλάζουν μπορεί να δοθεί µητρικό γάλα που αναµειγνύεται µε το παραπάνω υποκατάστατο γάλακτος.

Σε κάθε περίπτωση οι γονείς πρέπει να εκπαιδεύονται αυτοί και να εκπαιδεύουν τα παιδιά τους ώστε να συμμορφώνονται σε θέματα διατροφής καθώς δεν μπορεί να είναι αυστηρά καθορισμένος για όλους τους ασθενείς ο χρόνος της παραμονής τους  σε δίαιτα περιορισμένων πρωτεϊνών. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι επιβεβλημένη η δίαιτα εφόρου ζωής.

Θέλετε να ξεκινήσετε το δικό σας πρόγραμμα διατροφής; Κάντε κλικ ΕΔΩ