3 σπάνια σύνδρομα που προκαλούν παχυσαρκία στα παιδιά

Γνωρίζετε ότι υπάρχουν σπάνια γενετικά σύνδρομα που προκαλούν υπέρμετρη αύξηση βάρους και παχυσαρκία στα παιδιά; Πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις ατόμων που εμφανίζουν παχυσαρκία ως εκδήλωση των συνδρόμων αυτών, η οποία δεν οφείλεται στην υπερκατανάλωση φαγητού ή στην καθιστική ζωή.

3 σπάνια σύνδρομα που προκαλούν παχυσαρκία στα παιδιά

• Το σύνδρομο Bardet-Bield (διεθνώς Bardet-Bield Syndrome, BBS): Η πρώτη κλινική περιγραφή του συνδρόμου αυτού έγινε το 1920 από τον Γάλλο ιατρό Georges Bardet. 2 χρόνια αργότερα, ο Oύγγρος ιατρός Arthur Biedl περιέγραψε ένα ακόμη τέτοιο όμοιο περιστατικό. Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε και πήρε το όνομα τους.  Πρόκειται για μία σπάνια πάθηση των κροσσωτών επιθηλίων των οργάνων του σώματος, η οποία κληρονομείται (με αυτοσωματική, υπολειπόμενη κληρονομικότητα) και για την οποία σήμερα έχουν αναγνωριστεί έως και 19 διαφορετικά γονίδια που την κωδικοποιούν. Oι κροσσοί είναι μικρές δομές σαν βλεφαρίδες των κυττάρων των σπονδυλωτών ζώων, κινούμενες ή ακίνητες, οι οποίες προσλαμβάνουν μηνύματα από τον εξωκυττάριο χώρο τα οποία σχετίζονται με την σωστή ανάπτυξη διαφόρων εξαιρετικά σημαντικών οργάνων του σώματος όπως ο εγκέφαλος, οι πνεύμονες, το γαστρεντερικό σύστημα, το μυϊκό και το σκελετικό σύστημα. Γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες οδηγούν σε διαταραχές των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τον σχηματισμό, την ανάπτυξη και την λειτουργία των κροσσών αυτών, ευθύνονται για την δημιουργία του συνδρόμου BBS, το οποίο χαρακτηρίζεται από πολυδακτυλία (συνήθως εξαδακτυλία), νεφρική δυσπλασία, οφθαλμολογικές βλάβες, μαθησιακές δυσκολίες ή/και νοητική στέρηση, υπογοναδισμό και παχυσαρκία. Το βάρος γέννησης των νεογνών αυτών είναι συνήθως φυσιολογικό, όμως η σημαντική αύξηση του βάρους ξεκινά κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους και μετατρέπεται  σε σοβαρού βαθμού νοσογόνο παχυσαρκία, η οποία απειλεί την ζωή των βρεφών γιατί σχετίζεται με εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη ή υπέρτασης. Η κατανομή του υπερβάλλοντος λιπώδους ιστού στα παιδιά αυτά γίνεται πιο εμφανής στον κορμό και τα άκρα, ιδιαίτερα κατά την ενήλικη ζωή. Η παχυσαρκία στο BBS θεωρείται πολυπαραγοντικής προέλευσης και είναι συνήθως συνδυασμός αυξημένης πρόσληψης τροφής (εξαιτίας και της νοητικής στέρησης), μειωμένης ενεργειακής δαπάνης ενώ πιστεύεται ότι σημαντικό ρόλο παίζει και η αναπτυσσόμενη αντίσταση στην ορμόνη λεπτίνη.

• Σύνδρομο Beckwith- Wiedemann, BWS: το σύνδρομο υποδιαγιγνώσκεται πολύ συχνά, είναι όμως η πιο κοινή διαταραχή υπερανάπτυξης και προδιάθεσης για παιδικό καρκίνο. Προκαλείται συνήθως από επιγενετικές αλλαγές που συμβαίνουν τυχαία και σποραδικά. Πιο σπάνια, το BWS προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται από έναν γονέα στο 5-10% των ασθενών περίπου, οι οποίοι έχουν οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου. Περίπου το 14% των παιδιών με το σύνδρομο είναι αγνώστου αιτιολογίας. Το BWS προκαλείται από αλλαγές στο χρωμόσωμα 11p15.5 και χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και σωματικών ευρημάτων που ποικίλλουν ως προς την μορφή και την σοβαρότητα από άτομο σε άτομο. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν αυξημένο βάρος γέννησης, αυξημένη ανάπτυξη του κορμού μετά τη γέννηση (μακροσωμία), μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία), διαπλάτυνση ορισμένων εσωτερικών οργάνων (οργανομεγαλία) αλλά και ενδεχόμενη εμφάνιση εμβρυϊκών όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως ο όγκος Wilms, το ηπατοβλάστωμα ή το νευροβλάστωμα, σε γενικό ποσοστό 8% των ασθενών παϊδιών. Το BWS συσχετίζεται ευθέως με χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογνού (νεογνική υπογλυκαιμία) ή/και μετά κατά την παιδική ηλικία, οδηγώντας σε επίπεδα χαμηλού σακχάρου που επιμένουν (υπερινσουλινισμός και αυξημένη έκκριση της ορμόνης ινσουλίνης). Η παιδική παχυσαρκία είναι ως επί το πλείστων πολυπαραγοντική, αν και σε ένα ποσοστό των περιπτώσεων αυτών, έχει καθαρά γενετική αιτιολογία. Η αναπτυσσόμενη παχυσαρκία μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις για την υγεία των παιδιών και των συγγενών-φροντιστών τους. Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει πρόσφατα αναταξινομηθεί ως «φάσμα Beckwith-Wiedemann» και όχι ως σύνδρομο, καθώς η κλινική εικόνα των ασθενών-παιδιών μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Τα άτομα αυτά, εξαιτίας των γενετικών τους μεταλλάξεων, έχουν συχνά διαφορετικό χρώμα στα μάτια τους.

• Σύνδρομο Alström, ALMS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που έχει συμπεριληφθεί στην ομάδα των παθήσεων των κροσσών (όπως και το σύνδρομο Bardet-Bield) , τα τελευταία χρόνια. Το σύνδρομο Alström, χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία και εμφανίζεται εξαιτίας δύο γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από μεταλλάξεις, οι οποίες οδηγούν σε σοβαρές κυτταρικές δυσλειτουργίες στους κροσσούς των επιθηλίων. Πρόκειται για μια σπάνια μονογονιδιακή υπολειπόμενη διαταραχή που εμφανίζει σειρά κλινικών εκδηλώσεων, οι οποίες ξεκινούν ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής. Η παχυσαρκία γενικά αρχίζει να αναπτύσσεται από τους 18 πρώτους μήνες και ο Δείκτης Μάζας Σώματος των περισσότερων παιδιών είναι πάνω από την >95η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης. Η ταχεία αύξηση βάρους συνεχίζεται μέχρι την εφηβεία. Επιπρόσθετα, εμφανίζεται προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού συνήθως στην βρεφική ηλικία, ενώ η απώλεια της ακοής εμφανίζεται την πρώτη δεκαετία της ζωής των πασχόντων. Το ύψος των πασχόντων παιδιών είναι φυσιολογικό στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά η ανάπτυξη του ύψους επιβραδύνεται στην εφηβεία. Το τελικό ύψος του ενήλικα είναι συνήθως κάτω από την <5η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης. Τα παιδιά με ALMS εκδηλώνουν σημαντικές υπερφαγίες και έχουν εμμονή με το φαγητό. Οι ασθενείς με ALMS εμφανίζουν χαρακτηριστική συσσώρευση υποδόριου λίπους, που όμως δεν εξελίσσεται σε σπλαχνική παχυσαρκία. Πρόσθετες διαταραχές του συνδρόμου είναι η υπερινσουλιναιμία και ο διαβήτης τύπου 2 που αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία, η διατακτική μυοκαρδιοπάθεια (διεθνώς DCM) που μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά στη βρεφική ηλικία (κατά τους πρώτους μήνες της ζωής), νευρολογικές βλάβες ή/και επιληψία, υποθυρεοειδισμός, πνευμονική ίνωση ή αποφρακτική πνευμονοπάθεια και πολλά άλλα. Αν και η καθυστέρηση της γνωστικής ανάπτυξης δεν είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου ALMS, καθυστέρηση στην εξέλιξη της λεπτής και αδρής κινητικότητας παρατηρείται στο ~27% των προσβεβλημένων παιδιών. Η διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη. 

⊗Το άρθρο έχει καθαρά ενημερωτικό χαρακτήρα. Μην θεωρείτε φυσιολογικό το υπερβάλλον βάρος γέννησης του παιδιού σας. Εάν το παιδί σας πάσχει από σπάνιο γενετικό σύνδρομο, αναζητήστε πληροφορίες και βοήθεια: https://eody.gov.gr/disease/spania-nosimata/

Θέλετε να ξεκινήσετε το δικό σας πρόγραμμα διατροφής; Κάντε κλικ ΕΔΩ 

About The Author

Νεστορή Βασιλική, Διαιτολόγος – Διατροφολόγος 

Πηγές:

1. Epub, 2016 Sep., «Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome«, Elizabeth Forsythe at all.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/

3. «Alström syndrome: current perspectives«,María Álvarez-Satta at all, Appl Clin Genet. 2015.

4. BMJ Journals, 2014, «Underdiagnosed Beckwith–Wiedemann syndrome among early onset obese children«, Gabriel Á Martos-Moreno at all.